哪些遗传性疾病会传下一代
人体细胞有46条染色体,遗传每条都有特定的性疾结构,而且携带着不同的传下基因。如果染色体形态或数目发生改变,遗传或单个基因缺陷,性疾都能使机体的传下许多部分发生病变,如因智能障碍所产生的遗传各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因,性疾染色体多 l条或少1条都会造成许多基因间的传下不平衡,其影响极大,遗传遗传性疾病即由此形成。性疾影响下一代的传下遗传性疾病包括:
(1)常染色体显性遗传:这类遗传病男女机会近似均等,每代都受影响。遗传女性的性疾可传给子女,男性的传下也可传给子女。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。
(2)常染色体隐性遗传:父母双方均为基因携带者时,平均1/4的后代正常,1/2属隐性携带者(不发病),1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。
(3)X伴性隐性遗传:典型特征是明显的性比例差异,只有男性发病。女性携带者传给第二代。若女性携带者与正常男性婚配,1/2的女儿将成为携带者,1/2的儿子发病,其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。
(4)染色体片断异位:基因物质总量不变称“平衡”,平时很少发病。但此类型人考虑生育时,应进行遗传病学咨询,因为其后代"不平衡"的机会增加,其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。
(5)染色体畸变:染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程,占自然流产率的60%。除了单体和三体以外,自然流产中最常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。
6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
(1)常染色体显性遗传:这类遗传病男女机会近似均等,每代都受影响。遗传女性的性疾可传给子女,男性的传下也可传给子女。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。
(2)常染色体隐性遗传:父母双方均为基因携带者时,平均1/4的后代正常,1/2属隐性携带者(不发病),1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。
(3)X伴性隐性遗传:典型特征是明显的性比例差异,只有男性发病。女性携带者传给第二代。若女性携带者与正常男性婚配,1/2的女儿将成为携带者,1/2的儿子发病,其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。
(4)染色体片断异位:基因物质总量不变称“平衡”,平时很少发病。但此类型人考虑生育时,应进行遗传病学咨询,因为其后代"不平衡"的机会增加,其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。
(5)染色体畸变:染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程,占自然流产率的60%。除了单体和三体以外,自然流产中最常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。
6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
随着科学的进展,遗传性疾病日益引起人们的重视,而且遗传病也是可以预防的,如婚前检查及产前诊断,都是预防遗传病的有效措施。
(责任编辑:备孕知识)
推荐文章
-
一般来说一个健康的成年人其每天辅酶Q10所需的量是在30mg-60mg,因此在服用辅酶Q10保健品的时候服用最大的量就在60mg左右。由于人体能够从食物中摄取辅酶Q10的含量,因此10~20毫克辅酶Q ...[详细]
-
个人验dna亲子鉴定需要提供什么,孕期自己做DNA亲子鉴定有几种方法?
个人亲子鉴定需要提供合格的样本,自己在家做亲子鉴定最简单方便的方法主要包括了外貌对比、滴血验亲、看头发卷曲程度、看眼皮、睫毛、耳垂、耳垢等。但需要注意的是,这些自己在家做亲子鉴定的笨方法实际上都是没有 ...[详细] -
病友提问:我是一位准妈妈,我家宝宝还有不到一周的时间就要出生了,所以我现在也是再给他准备一些出生需要用的东西,我听说刚出生的宝宝要用纸尿裤,还是S码的,我又怕坐月子的时候不太好买,所以说又打算一次性把 ...[详细]
-
打完达菲林之后多久移植?冻胚移植中,常常会用到的降调促排的药就是达菲林,很多做试管婴儿的姐妹可能不是很清楚,为什么冻胚移植要打达菲林,打完达菲林之后多久移植,打完之后什么时间回来月经等等。这些对于做试 ...[详细]
-
准妈妈一定对孕期饮食烦恼,孕早期吃什么?晚期吃什么?都是头疼的问题,我索罗了一些孕妇食谱,希望对准妈妈们有用哦!REDCASTLE孕妇枕孕早期饮食可以补充多种维生素和适量叶酸。 50天左右的婴儿胚芽约 ...[详细]
-
我有比较严重的输卵管问题,所以想要孩子的话就只能试管,幸好我家就在中信湘雅附近,但我对这个医院确实是不太了解。我看了一下我有空的时候只能挂到李元医生的号,想问问有没有在这个医生这里看过的,李元医生试管 ...[详细]
-
近年来,早教班发展飞速,因为所住的小区就紧邻幼儿园和小学,所以各种早教班、培训班特别多,几乎楼下的商铺一半以上是属于这类的,我身边有些朋友,也曾让孩子上过早教班,对于早教有没有作用,有人认为不管用,有 ...[详细]
-
无论是在六月份还是几月也无论生的是男孩还是女孩2022年26岁几月怀孕能生闺女,其实我们需要根据26岁是否为虚岁来计算。如若是按照26岁为虚岁的话,那么在农历的2、4、5、7、9、10、11、12这八 ...[详细]
-
自己的子宫后位真的不容易怀孕吗?很多女性患者都带有这样的疑虑:我的子宫是后位,是不是不容易怀孕?首先,我们需要明确一个概念:什么是子宫后位。什么是子宫后位?子宫在盆腔内的位置可分为前位,中位,后位。正 ...[详细]
-
我今年37岁,年初我检查了一下这个amh值,医生说我amh值有点低,听说amh值偏低是会影响怀孕几率的,而且那段时间我刚好在备孕,没办法,就去调理了一下,主要是喝中药调理,然后这个月又去医院做了一次复 ...[详细]
热点阅读